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商品訊息描述
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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。
更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229
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中職震撼彈!中信兄弟隊教練團大異動,總教練吳復連自12月起卸下總教練職務,將由球團委以重任,擔任「中信全國棒球扎根巡迴總教練」,另有6名教練不續約,丘昌榮則提為一軍首席教練。
中信兄弟教練團改組內容:
1.一軍總教練吳復連總教練將以重任,擔任「中信全國棒球扎根巡迴總教練」。
2. 一軍總教練將另從美國大聯盟體系或國內棒球界人士中積極找尋。
3. 一軍首席教練李安熙不續約,丘昌榮提為一軍首席教練。
4. 一軍打擊教練由克魯茲與石志偉接任。
5. 一軍投手教練廖剛池不續約,將另尋外籍投手教練與許銘傑接任。
6. 一軍守備教練林明憲、陳保宏不續約,改由黃仕豪接任。
7. 二軍投手教練列斯特、黃欽智不續約,將另尋外籍投手教練與林恩宇接任。
8. 另增聘二軍助理投捕教練一職, 由陳開箱智弘擔任。
9. 一軍管理彭政欣調任二軍管理;二軍管理楊展旭調任一軍管理。
25日下午,傳出中信總教練團發生異動,包括總教練吳復連、李安熙、廖剛池、陳保宏、林明憲4名教練可能去職。球團稍後發出新聞稿指出,吳復連確實將卸下球隊總教練職務,但與球隊還有1年合約,因此球團給他新任務,未來將擔任中信全國棒球扎根巡迴總教練,協助中信金推展體育公益。
中信兄弟連兩年與總冠軍失之交臂,吳復連是2016年率球隊拿下年度勝率第一的總教練,也在上半季冠軍之姿挺進台灣大賽,更一度取得2:0領先優勢,不料最後在總冠軍賽中被義大犀牛連贏4場,成為此次被拔去兵符的主要原因。
《蘋果日報》報導,教練吳復連目前人在日本,他說,「我並不清楚,但如果是換掉我,輸球就是要面對,對公司安排我不會震驚,畢竟沒拿到總冠軍,就一定要負責。」(徐乙喬/綜合報導)
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